La sindrome periodica associata a criopirina è una condizione autoimmune ereditaria, rara, ma trattabile.
Se non trattata, un terzo dei pazienti sviluppa amiloidosi con conseguente insufficienza renale e mortalità.

La sindrome periodica associata a criopirina ( CAPS ) comprende 3 condizioni: sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo ( FCAS ), sindrome di Muckle-Wells e la sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare ( CINCA ).

Le complicanze neurologiche sono comuni tra i bambini con fenotipo da sindrome CINCA, ma non sono stati pubblicati dati sulle caratteristiche neurologiche in adulti con fenotipi meno gravi.

In una serie di casi sono stati descritti in dettaglio i pazienti con sindrome periodica associata a criopirina e sono state riassunte le caratteristiche neurologiche osservate in altri 12 adulti con sindrome CAPS dimostrata geneticamente.

Questi pazienti hanno preso parte a uno studio randomizzato con Canakinumab ( Ilaris ) nella sindrome periodica associata a criopirina e sono stati, quindi, utilizzati i dati pre-trattamento raccolti in tale studio.

Dei 13 pazienti, 12 ( 92% ) hanno manifestato mal di testa, e di questi 10 ( 77% ) hanno mostrato caratteristiche di emicrania.

Sette pazienti ( 54% ) hanno mostrato sordità sensorio-neurale, 9 ( 69% ) mialgia, 6 ( 46% ) papilledema e altri 2 ( 15% ) pallore del disco ottico.

La risonanza magnetica cerebrale è risultata normale per tutti i pazienti.

In conclusione, la sindrome periodica associata a criopirina è una condizione rara, ma trattabile, che si manifesta con cefalea, mialgia, papilledema, sordità sensorio-neurale e meningite asettica.
Se non-riconosciuta e non-trattata, la sindrome può portare a morbilità e mortalità significative a causa dell’insufficienza renale e il trattamento con terapia anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) porta a risoluzione completa dei sintomi e dovrebbe inoltre prevenire la progressione ad amiloidosi e successiva insufficienza renale. ( Xagena_2010 )

Kitley JL et al, Neurology 2010; 74: 1267-1270



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