Le malattie da poliglutammina ( PolyQ ) sono disturbi neurologici trasmessi in modo dominante, causati dalla codifica e ripetizioni del trinucleotide CAG espanso.
La neoplasia è stata segnalata in modo retrospettivo come rara nei pazienti con malattie PolyQ. E' stata studiata la sua prevalenza in Francia.

Pazienti con malattia di Huntington e atassia spinocerebellare sono stati interrogati su tumore, malattie cardiovascolari e fattori di rischio correlati in 4 ospedali universitari a Parigi, Tolosa, Strasburgo e Montpellier.
I rapporti standardizzati di incidenza ( SIR ), basati sul tasso della popolazione francese aggiustato per età e sesso, sono stati valutati per diversi tipi di neoplasia.

Sono stati interrogati 372 pazienti con malattia di Huntington e 134 pazienti con atassia spinocerebellare.
SIR ha mostrato un rischio significativamente ridotto di neoplasia nella malattia di Huntington: 23 casi osservati rispetto a 111.05 attesi ( SIR 0.21 ), così come nella atassia spinocerebellare: 7 casi osservati rispetto a 34.73 previsti ( SIR 0.23 ).

Questo ha destato sorpresa poiché il comportamento a rischio per la neoplasia era aumentato in questi pazienti, con un consumo significativamente maggiore di tabacco e alcol nei pazienti con malattia di Huntington rispetto ai pazienti con atassia spinocerebellare ( P minore di 0.0056 ).

Non c'è stata alcuna associazione tra dimensioni di CAG ripetuto e neoplasia o malattia cardiovascolare.
Tuttavia, nei pazienti con malattia di Huntington, i tumori della pelle sono stati più frequenti del previsto ( 5 vs 0.98, SIR 5.11 ).

In conclusione, c'è stata una diminuzione del tasso di neoplasia nelle malattie PolyQ nonostante l'elevata incidenza di fattori di rischio.
L'incidenza del cancro cutaneo è stata più alta, suggerendo una relazione tra neurodegenerazione e tumorigenesi cutanea. ( Xagena_2017 )

Coarelli G et al, Neurology 2017; 88: 1114-1119

Xagena_Neurologia_2017