E' stato ipotizzato che i polimorfismi , -491 A ->T e -219 G ->T , del promoter APOE siano fattori di rischio per la malattia di Alzheimer.
L'obiettivo dello studio è stato quello di determinare se gli effetti dei polimorfismi del promoter APOE nei pazienti con malattia di Alzheimer fossero indipendenti da quelli dell'allele APOE-epsilon 4.
Lo studio è stato eseguito su 1732 pazienti con malattia di Alzheimer e 1926 soggetti di controllo.
I polimorfismi del promoter APOE - 491 e -219 sono risultati causa di rischio per la malattia di Alzheimer in modo indipendente rispetto al rischio associato all'allele APOE-epsilon4.
L'età accentua l'effetto del genotipo -219TT.
Poiché questi polimorfismi sembrano influenzare i livelli di apoE, questi risultati fanno ipotizzare che l'espressione di APOE svolga un importante ruolo nella patogenesi della malattia di Alzheimer. ( Xagena_2002 )

Lambert JC et al, Neurology 2002 ; 59 : 59-66