La miopatia miofibrillare è caratterizzata da lisi delle miofibrille, con accumulo di prodotti di degradazione miofibrillari, e dall'espressione ectopica di diverse proteine.

Il disco-Z è il sito di inizio del cambiamento patologico, e mutazioni in due proteine associate al disco-Z , desmina ed alfa-B cristallina , sono state identificate in una minoranza di pazienti affetti da miopatia miofibrillare.

Presso il Department of Neurology and Neuromuscular Research Laboratory della Mayo Clinic a Rochester negli Usa , un gruppo di Ricercatori ha verificato se le mutazioni nella miotina, un componente chiave del disco-Z e proteina coinvolta nella distrofia muscolare dei cingoli ( LGMD ) 1A, rappresentasse un'altra causa di miopatia miofibrillare.

Sono stati studiati 57 pazienti affetti da miopatia miofibrillare.

I Ricercatori hanno rilevato 4 mutazioni missense in 6 pazienti a livello dell' esone 2 ricco-in-serina del gene MYOT, dove sono localizzate le due mutazioni della LGMD 1A .

Tre mutazioni erano nuove ed una era stata precedentemente identificata nella LGMD 1A.

I pazienti presentavano neuropatia .

In 3 pazienti la debolezza distale era maggiore di quella prossimale.

Con l'eccezione di piccole differenze, le caratteristiche morfologiche sono risultate simili a quelle di altri pazienti affetti da miopatia miofibrillare.

I Ricercatori hanno concluso che :

- le mutazioni nella miotilina causano la miopatia miofibrillare;

- l'esone 2 del gene MYOT è un hotspot mutazionale ;

- la neuropatia periferica , la cardiomiopatia e la debolezza distale maggiore di quella prossimale fanno parte dello spettro delle miotilinopatie;

- non tutti i casi di miotilinopatia danno origine ad un fenotipo di distrofia dei cingoli .

Rimangono da identificare le basi molecolari dei maggiori casi di miopatia miofibrillare. ( Xagena_2004 )

Selcen D et Engel A G, Neurology 2004; 62 : 1363-1371



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