La distrofia muscolare congenita identifica un gruppo eterogeneo di disordini, caratterizzati da debolezza muscolare, ed ipotonia alla nascita, che fa pensare alla distrofia muscolare.
Alcuni geni sono già stati associati alla distrofia muscolare congenita, come ad esempio, il recettore per l'integrina a7, la fukutina, e la merosina.
Nel 1930 Ullrich descrisse il caso di due pazienti con distrofia muscolare scleroatonica.
Il gruppo di ricerca guidata dalla Prof.ssa Guglielmina Pepe del Dipartimento di Medicina Interna dell'Università Tor Vergata (Roma), e dal Prof. Enrico Bertini del Dipartimento di Neurologia dell'Ospedale Bambino Gesu' di Roma hanno individuato 4 pazienti (3 maschi ed 1 femmina) affetti dalla sindrome scleroatonica di Ullrich.
Le contratture delle articolazioni di questi pazienti sono comuni alle distrofie ma la lassita' legamentosa evocava disordini del collagene, i pazienti presentano caratteristiche cliniche in comune con quelle della miopatia di Bethlem, ma piu' gravi.
Alla base della malattia di Ullrich ci sono mutazioni nel gene COL6A2 ma ci si aspetterebbe di trovare mutazioni recessive anche negli altri due geni COL6A1 e COL6A3.
I pazienti con questa malattia vanno incontro nel tempo ad insufficienza respiratoria con paralisi diaframmatica.
L'importanza della scoperta consiste nell'aver dimostrato che esiste una relazione tra la malattia di Ulllrich e le mutazioni recessive nel gene COL6A2 ma soprattutto ha permesso di proporre i geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 come possibili candidati di altre distrofie congenite, un ampio gruppo di malattie con probabile eterogeneita' genetica ed in cui, in molti casi, non si conoscono ancora le basi genetiche.
Questi risultati importanti, ottenuti nell'ambito di un progetto della comunita' europea, aprono anche la strada ad una diagnosi clinica e diagnostica molecolare di queste malattie (sindrome scleroatonica di Ullrich e miopatia di Bethlem). ( Xagena_2001 )

Camacho Vanegas O et al, PNAS 2001; 98: 7516-7521