L’atrofia ottica autosomica dominante ( ADOA ) è la forma più comune di neuropatia ottica ereditaria.

Le mutazioni del gene OPA1, codificante per una proteina mitocondriale associata alla dinamina, stanno alla base dell’atrofia ottica autosomica dominante e possono aletrare la biogenesi ed il mantenimento dei mitocondri.

Un gruppo di Ricercatori coreani ha analizzato lo spettro di mutazioni del gene OPA1 ed ha determinato le alterazioni nel contenuto mitocondriale causato dalle mutazioni in OPA1.

Sono stati studiati 16 pazienti, di età compresa tra 7 e 40 anni, con atrofia ottica autosomica dominante clinicamente sospettata.
Sono state riscontrate 8 differenti mutazioni, tra cui 5 nuove mutazioni.

L’analisi quantitativa con RT-PCR ( real-time polymerase chain reaction ) ha mostrato un’eccellente linearità e precisione nella determinazione del numero di copie del DNA mitocondriale.

Il numero di copie di DNA mitocondriale per cellula nei pazienti con mutazioni nel gene OPA1 è risultato decisamente più basso rispetto al numero di copie del gruppo controllo ( p = 0.037 ), soprattutto rispetto ai soggetti del gruppo controllo di età compresa tra i 10 ed i 39 anni ( p = 0.022 ).

Lo spettro di mutazione del gene OPA1 rivela una marcata eterogeneità genetica ed il contenuto del DNA mitocondriale è risultato inferiore nei pazienti con neuropatia ottica autosomica dominante.
Questo sta ad indicare un ruolo patogenetico delle mutazioni del gene OPA1.( Xagena_2005 )

Kim JY et al, Neurology 2005, 64: 966- 972



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