Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un progressivo deterioramento ed indebolimento muscolare.
L'introduzione delle tecniche di biologia molecolare ha permesso di realizzare significativi progressi soprattutto sotto l'aspetto diagnostico, utili nelle indagini prenatali.
La conoscenza delle alterazioni genetiche alla base delle malattie potrebbe in un prossimo futuro contribuire all'individuazione di una terapia efficace.
La ricerca si sta muovendo su due fronti:
terapia genica: impianto di cellule muscolari contenenti il gene della distrofina normale;
Utrofina ricombinante. L'Utrofina è una proteina presente sul cromosoma 6, caratterizzata da un'elevata omologia con la distrofina.
Somministrata ai pazienti distrofici non dovrebbe provocare una reazione immunitaria, evitando in tal modo l'inattivazione.

(Keywords: distrofia muscolare, Strofina)